什么是唐氏综合症？唐氏综合症的产前筛查提供哪些信息？

时间：2021-10-26 14:30:00

作者：卡卡

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　　您需要做出的第一个决定是：您想在出生前知道您发育中的宝宝是否患有唐氏综合症吗？回顾有关这种情况的一些事实可能会有所帮助。更详细的信息可单独获得。

　　●唐氏综合症是额外的21号染色体的结果。额外的遗传物质会导致表征病情的变化。

　　●这种情况发生在大约五分之一的新生儿中。它在怀孕早期更常见，大约每350次妊娠中就有1次在妊娠晚期受到影响，但其中一些胎儿在出生前死亡。

　　●大多数唐氏综合症患者有轻度（智商[IQ]50至69）至中度（IQ 35至50）智力障碍，这意味着该人经常可以自己做事；然而，大多数人一生都需要监督。

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　　●唐氏综合症患者具有特征性的面部特征，这意味着他们的面部特征通常与其他唐氏综合症患者相似，但与非唐氏综合症患者略有不同。

　　●唐氏综合症患者通常有先天缺陷，例如心脏或肠道发育问题。其他医疗问题，如癫痫、白血病、甲状腺问题和阿尔茨海默病，也可能会出现。

　　●唐氏综合症患者的平均寿命约为50至60年。

　　我的宝宝可能患有唐氏综合症吗？

　　●任何年龄的孕妇都可能生出患有唐氏综合症的婴儿，但随着年龄的增长，这种可能性会越来越大。

　　●唐氏综合症通常不会遗传，但如果您或您的伴侣有患有唐氏综合症的家庭成员，您应该通知您的医生或护士。

　　唐氏综合症的产前筛查提供哪些信息？

　　筛查测试会告诉您生出患有某种疾病的婴儿的几率。

　　唐氏综合症筛查测试无法确定您的宝宝是否真的患有唐氏综合症；相反，他们可以告诉您婴儿患有这种疾病的可能性是低还是高。相比之下，诊断测试可以确定婴儿是否患有唐氏综合症。

　　这些测试还可以告诉您，您的怀孕是否会增加某些其他疾病的风险。其中一些病症是18三体和13三体。这些疾病比唐氏综合症更危及生命。

　　筛查测试只需要来自母亲的血液样本，可能还需要进行超声波检查，因此不会增加流产的风险。唐氏综合症和其他染色体问题的诊断测试需要将针头插入子宫或胎盘并取出一些液体或组织。流产风险略有增加（绒毛膜取样[CVS]约为1/200，羊膜穿刺术约为1/300至1/600）。

　　是否进行唐氏综合症产前筛查是您的决定，取决于您的意愿、价值观和信念。没有正确或错误的选择。您可以决定什么对您和您的家人最有利。一些筛查测试呈阳性的夫妇决定不进行确诊性诊断测试。其他人即使在诊断出唐氏综合症时也决定继续怀孕。也可以在出生后通过对婴儿进行血液检测来进行检测。