怀孕多久可以做先天性疾病筛查？提供哪些筛查测试？

　　一般13周可以做免费无创DNA检测，排除胎儿畸形，国家为了降低医学出生缺陷，要求每个孕妇都做筛查，如果有家族遗传性疾病，需要鉴别性别，得五十天以后检测母亲DNA.

　　通过简单的血液测试，医生可以检查可能导致严重健康问题的罕见遗传、激素相关和代谢疾病。新生儿筛查可以让医生快速诊断婴儿并尽快开始治疗。

　　提供哪些筛查测试？

　　筛查因州而异。随着技术的进步和治疗的改进，提供的测试可能会发生变化。尽管有针对新生儿筛查的国家建议，但由每个州决定要包括哪些测试。

　　新生儿筛查包括以下测试：

　　代谢问题。代谢是将食物转化为身体可以用来移动、思考和成长的能量的过程。酶是帮助新陈代谢的特殊蛋白质通过加速细胞内的化学反应。大多数代谢问题发生在某些酶缺失或无法正常工作时。

      新生儿筛查中的激素问题包括：

　　先天性甲状腺功能减退症

　　先天性肾上腺增生

　　血红蛋白问题：血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气输送到全身。新生儿筛查中包括的一些血红蛋白问题包括：

　　镰状细胞性贫血症;血红蛋白SC疾病;β地中海贫血

　　其他问题。新生儿筛查中包括的其他罕见但严重的医疗问题包括：

　　半乳糖血症;生物素酶缺乏症;囊性纤维化;严重联合免疫缺陷（SCID）;庞贝病（糖原贮积病II型）;粘多糖贮积症1型;X连锁肾上腺脑白质营养不良;脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

　　大多数州还筛查听力损失和严重的先天性心脏病。

　　如果您认为您的宝宝可能需要您的州计划未提供的其他新生儿筛查测试，请咨询您的医生。

　　如何进行新生儿筛查？

　　通过刺破婴儿的脚后跟采集的少量血液样本进行测试。这发生在婴儿离开医院之前，通常在1或2天大时。如果您的宝宝不是在医院出生，请与您的医生讨论新生儿筛查。

　　血样应在出生24小时后采集。不过，有些婴儿会在头24小时内接受检测，因为有时妈妈和新生儿会在1天内出院。如果发生这种情况，专家建议在不超过1到2周后重复取样。一些州通常对所有婴儿进行两次测试。

　　结果什么时候准备好？

　　新生儿听力损失和心脏病筛查结果在测试完成后立即提供。

　　验血结果通常在婴儿5至7天大时准备好。如果筛查测试正常，父母通常不会听到结果。如果测试呈阳性，他们会被联系。新生儿筛查测试呈阳性并不意味着孩子肯定有健康状况。医生会下令进行更多检查以确认或排除诊断。

　　如果确诊，医生可能会将孩子转介给专科医生进行更多检查和治疗。当需要治疗时，尽快开始治疗很重要。治疗可能包括特殊配方、饮食限制、补充剂、药物和密切监测。

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