如您所见,很难将唐氏综合症的某些迹象与其潜在并发症区分开来。但是请记住,虽然上述许多问题引起了不可否认的关注,但其他问题只是为一个不符合“规范”的个人制定了一条路线。唐氏综合症患者及其家人以自己的方式接受这一切。
也就是说,唐氏综合症患者比其他健康人更有可能出现某些身心健康问题。这些额外的担忧可能会使人一生的护理变得复杂。
听力损失和耳部感染
根据疾病控制和预防中心的数据,多达75%的唐氏综合症儿童会出现某种形式的听力损失。
在许多情况下,这可能是因为内耳骨骼异常。
患有唐氏综合症的儿童患耳部感染的风险也更高。慢性耳部感染会导致听力损失。
视力或眼睛健康问题
据疾病预防控制中心称,多达60%的唐氏综合症儿童会有某种类型的视力问题,例如近视、远视、斜视、白内障或泪管阻塞。一半需要戴眼镜。
肌肉骨骼问题
最常见的一种是称为寰枢椎不稳定(AAI)的上颈部异常,其中颈部的椎骨错位。它并不总是会引起症状,但当它发生时,会导致神经系统症状,例如笨拙、行走困难或步态异常(例如跛行)、颈部神经疼痛以及肌肉紧绷或收缩。
唐氏综合症还与关节不稳定有关,导致髋关节和膝关节容易脱臼。
心脏缺陷
CDC报告说,大约一半患有唐氏综合症的婴儿出生时就有心脏缺陷。这些问题的范围可以从很可能随着时间的推移自行纠正的轻微问题到需要药物治疗或手术的严重缺陷。
肠胃问题
唐氏综合症患者出现各种胃肠道问题的风险往往更高。其中之一,称为十二指肠闭锁,是小管状结构(十二指肠)的畸形,它允许胃中消化的物质进入小肠。在新生儿中,这种情况会导致上腹部肿胀、过度呕吐以及排尿和排便不足(在最初几次胎粪之后)。十二指肠闭锁可以在出生后不久通过手术成功治疗。
唐氏综合症中另一种值得注意的胃肠道疾病是先天性巨结肠——结肠中缺乏神经,这会导致便秘。
乳糜泻,当有人吃麸质时会出现肠道问题,麸质是一种在小麦、大麦和黑麦中发现的蛋白质,在唐氏综合症患者中也更常见。
甲状腺功能减退症
在这种情况下,甲状腺很少或不产生甲状腺激素,甲状腺激素可调节体温和能量等身体功能。甲状腺功能减退症可能在出生时出现或在以后发展,因此应在患有唐氏综合症的婴儿出生时开始定期检查病情。甲状腺功能减退症可以通过口服甲状腺激素来控制。
血液病
这些包括贫血症,其中红细胞没有足够的铁来将氧气输送到身体,以及红细胞增多症(高于正常水平的红细胞)。儿童白血病是一种影响白细胞的癌症,大约2%到3%的唐氏综合症儿童会发生这种癌症。
心理健康障碍
理解这一点也很重要,尽管似乎天生不可动摇的快乐,但在唐氏综合症中报告了更高的焦虑症、抑郁症和强迫症发生率。这些心理问题可以通过行为矫正、咨询,有时甚至是药物治疗来成功治疗。
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