唐氏儿的特征是什么？唐氏综合症的类型有哪些？

时间：2021-10-26 13:35:00

作者：卡卡

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　　唐氏综合症是一种人有一条额外染色体的病症。染色体是体内基因的小“包裹”。它们决定了婴儿在怀孕期间和出生后的成长过程中的身体形态和功能。通常，婴儿出生时有46条染色体。患有唐氏综合症的婴儿有这些染色体之一的额外副本，即21号染色体。拥有额外染色体副本的医学术语是“三体性”。唐氏综合症也称为21三体综合征。这种额外的副本会改变婴儿身体和大脑的发育方式，这会对婴儿造成精神和身体上的双重挑战。

　　尽管唐氏综合症患者的行为和外表可能相似，但每个人的能力不同。唐氏综合症患者的智商（智商）通常处于轻度到中度偏低的范围内，而且说话速度比其他孩子慢。

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　　唐氏综合症的一些常见身体特征包括：扁平的脸，尤其是鼻梁；杏仁状的眼睛向上倾斜；脖子短；小耳朵；舌头容易从嘴里伸出来；眼睛虹膜（有色部分）上的小白点；小手小脚；手掌上有一条线（掌纹）；有时向拇指弯曲的小指；肌肉张力差或关节松弛；儿童和成人身高较短；

　　有多少婴儿出生时患有唐氏综合症？

　　唐氏综合症仍然是美国诊断出的最常见的染色体疾病。每年，大约有6,000名在美国出生的婴儿患有唐氏综合症。这意味着每700名婴儿中约有1名患有唐氏综合症。

　　唐氏综合症的类型有哪些？

　　唐氏综合症分为三种类型。人们通常不看染色体就无法分辨每种类型之间的区别，因为物理特征和行为相似。

　　21三体：大约95%的唐氏综合症患者患有21三体。2对于这种类型的唐氏综合症，身体中的每个细胞都有3个独立的21号染色体副本，而不是通常的2个副本。

　　易位唐氏综合症：这种类型占唐氏综合症患者的一小部分（约3%）。2当存在额外的一部分或整个额外的21号染色体，但它附着或“易位”到不同的染色体而不是单独的21号染色体时，就会发生这种情况。

　　马赛克唐氏综合症：这种类型影响了大约2%的唐氏综合症患者。2马赛克是指混合或组合。对于镶嵌唐氏综合症患儿，他们的一些细胞有3个21号染色体拷贝，而其他细胞则具有典型的21号染色体的2个拷贝。镶嵌唐氏综合症患儿可能与其他唐氏综合症患儿具有相同的特征。然而，由于存在一些（或许多）具有典型染色体数量的细胞，它们可能具有较少的病症特征。