唐氏筛测试是如何进行的？唐氏筛结果为高危应该怎么办？

时间：2021-11-15 15:55:17

作者：卡卡

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　　在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查，其中就包括唐氏筛测试。那么，唐氏筛测试是如何进行的？唐氏筛结果为高危应该怎么办？接下来，小编为您一一解答。

　　一．唐氏筛测试是如何进行的？

　　进行超声波扫描以确认胎龄和胎儿大小。测量胎儿颈部半透明度，即婴儿颈部后部的皮肤厚度。然后从母亲身上取血测量妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）的水平。结果将在3小时后提供。然后使用软件来确定唐氏综合症的风险。

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　　如检验结果为高危（阳性），并不表示胎儿一定患有唐氏综合症，但要考虑进一步检查，经医生评估后，可考虑做无创胎儿DNA产前筛检（详情可参阅有关单张），或入侵性胎儿染色体检查，以确定胎儿是否出现问题。确诊唐氏综合症的方法包括绒毛球活检（在孕期11至14周进行）或羊膜穿刺术（在孕期16至20周进行）。

　　二．如检验结果为高危应该怎么办？

　　需要进一步检测来确认胎儿是否患有唐氏综合症。选项是：进行绒毛膜绒毛取样(CVS)程序，并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。我们推荐CVS采样，因为它可以在14周之前进行；进行羊膜穿刺术，并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。这通常在16周时进行；进行NIPT以查看母血中的胎盘DNA，如果NIPT测试报告为高风险，则进行CVS或羊膜穿刺术。

　　在选择后续测试时，要考虑的要点是：NIPT仍然是一种筛查测试，可以检测大约99%的21和18三体受累妊娠。其他不太常见的染色体异常的检出率较低或可能无法检出。在一小部分情况下，不会报告任何结果，通常是由于母亲血液样本中的DNA不足。结果通常在5天内报告。请注意，阴性NIPT结果并不意味着胎儿没有其他染色体异常或结构异常。建议由胎儿母体专家进行胎儿形态学扫描。

　　CVS和羊膜穿刺术将检测所有21、18和13号三染色体综合征以及其他不太常见的异常情况。BoBS和微阵列测试在3-5天内报告结果，核型分析在14天内报告结果。当前的本地和国际证据表明CVS和羊膜穿刺术的风险很小。每1000次CVS中大约有1到2次导致正常胎儿丢失。程序丢失的风险现在远低于过去和NIPT提供者所引用的风险。