无创产前基因检测低风险？主要是检测什么？

　　一般在宝宝出生之前，为了保证孩子能顺利安全的出生，一般会对妈咪们进行一个无创产前基因测试，以保证母子平安。那么这种技术到底是什么呢?妈咪们不用担心，我们一起去了解一下吧。

　　无创产前基因检测主要是检测什么

　　其实这种技术主要根据生物学中染色体的情况来说明，它可要检测染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。所以只能通过这种方法来检测。

　　无创检测结果是低风险是什么意思

　　其实这样的检查结果代表着宝宝没有什么事情啦，具体的结果显表示无创产前基因检测21、18、13号染色体数目方面未见异常，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检。

　　妈咪要注意啦，尽管这种技术目前在医学上属于先进的基因检测技术手段，它虽然可要看出孩子的具体情况，但但它仍然是一个筛查试验，不能作为诊断标准使用，其结果还需要进一步检测确定或结合临床及超声等一系列检查综合判断。所以做这一类的检查重点是要让妈妈们安心，之后一切的结果都要跟进医生的情况哦。

　　Q1：有哪些孕妇不需要产前筛查而需要直接进行产前诊断?

　　预产年龄≥35周岁、曾经有流产史、死产、胎停史、胎儿或新生儿异常、或夫妇中任一人存在染色体异常情况的;本人或家族中存在可能为遗传性疾病的或遗传性疾病携带的;孕前或孕早期曾接触过可能影响胎儿发育的药物、毒物、化学物质的;都建议在孕前到产前诊断专科咨询，选择合适的备孕、妊娠方式以及产前诊断方案。部分人群在怀孕后就诊也来得及，但不建议，若是想去香港验血测男女也是可以考虑的。

　　对于两广、海南地区而言，地中海贫血的产前筛查是必须做的项目。其优先度要高于常规的染色体异常产前筛查和诊断。因为如果夫妻双方为同型地贫的携带者，其后代有1/4的机会患有重型地贫，可能无法存活。而广东省人群的地贫基因突变携带率>10%，广西和海南两省更高。所以地贫的筛查和诊断在南方人群中是最需要优先进行的。另外，虽然国内其他地区的人群地贫基因突变携带率没那么高，但也存在;因此孕妈咪进行地贫筛查还是非常有价值的。

　　排除了以上情况的孕妇，可以优先考虑产前筛查，再酌情决定后续产检方法。

　　Q2：高龄孕妇，无创DNA筛查与羊水穿刺，选择哪个好?

　　胎儿性别是否发生染色体异常，主要跟母亲的年龄有关，父亲的年龄次之。母、父越是高龄，胎儿发生染色体异常的风险越大。因此，所有35周岁以上的孕妇建议直接做羊穿，做染色体核型分析和+SNP基因芯片。而所有35周岁以下的孕妇都应该做唐氏筛查+超声(各两项)，有任一项遗漏的做无创补漏;上述任一项结果阳性的进一步羊穿，检查项目建议为染色体核型分析和+SNP基因芯片。

　　按年龄分类，先说35周岁以下，回头再简述高龄的问题。

　　在35周岁以下的孕妇中，孕育唐氏综合征(21三体综合征)患儿的平均发生概率为1/800。而21三体的儿童是没有办法治疗的，所以避免唐氏儿的出生就成了预防的唯一手段。由于21三体的发生几乎是随机的，所以每个孕妇都有孕育21三体宝宝的风险。也因此，所有的孕妇都有必要进行产前筛查、诊断。

　　产前诊断是判断胎儿是否患有21三体的唯一确诊依据，请注意是唯一，再说一遍，是唯一的手段。不论唐筛也好、无创筛查也好、超声筛查也好，所有这些都是筛查手段，都不能最终确定胎儿究竟有没有21三体，所有筛查技术发现阳性后都必须做产前诊断才能确诊。既然产前诊断是确诊21三体的唯一方法，那为什么不给所有人做羊穿?因为做不到啊，设备、场地还好说，关键是医生不够啊。

　　于是就有了产前筛查技术，比如唐筛、产前B超等(无创待会儿讲)。不论是早孕唐筛、中孕唐筛还是B超，实际上检出率都不高，单项都只有50-60%。意思是如果有10个怀有唐氏综合征胎儿的妈妈去做单项产筛，有5-6个能够被筛查为阳性，然后通过羊穿确诊，另外有4-5个虽然是唐氏宝宝，产筛的结果是阴性的，于是漏掉了。

　　这样的结果看起来虽然很不着调，不过通过产前筛查后，只有5%的孕妇被定义为阳性，仅仅对这部分人进行羊穿，医疗系统努力一把还是有机会做到的。于是先产筛，阳性再做产前诊断就成了国际上最标准(省钱)的优生方案。至于那些无辜漏诊的唐氏宝宝的家庭，很抱歉，只能牺牲了。当然，在实际操作中，如果早孕唐筛、中孕唐筛、B超等项目都严格接受完整检测的话，实际上，唐氏宝宝的检出率可以达到95%以上，跟无创的98%相差无几，漏诊的概率还是相当低的，完整地进行产筛对于21三体的检出率还是相当可观的。

　　Q3：什么情况下适合做无创DNA筛查?

　　第一、错过了常规产筛，拿无创补一下。因为常规产前筛查技术，不论是唐筛或者超声，都有严格的时间限制。早唐是9-13周，中唐是15-20周，早孕超声是10-13周，中孕超声是20-24周。而无创DNA筛查的时间限制相对宽泛，12-24周之间都能进行(稍早点或者晚点实际上也可以)。因此如果孕妇因为种种原因错失了某次或多次产前筛查，每少做一项，唐氏综合征的漏检率增加10-20%。这时为了保险起见，做个无创DNA筛查，虽然不能检测到其他染色体异常，好歹把21三体的漏诊率能够补回来。这个是无创DNA筛查的一个用途。

　　第二、传统产筛结果没到高风险，但又离高风险不远的，拿无创DNA筛查技术做个补充，免得漏了。传统产前筛查技术会存在一些灰区，比如唐筛的临界风险(接近但还没到高风险)、单项指标异常(几个指标联合计算是低风险，但是单独某个指标超出正常范围的)，超声软指标异常(一些正常胎儿中也存在，但异常胎儿出现的更多的发育指标)等。这时都做羊穿成本有点高，一刀切不做呢又有点不放心。这个时候做个无创DNA筛查也是弥补遗漏的好方法。

　　第三、做不了羊穿的，或者不愿意做羊穿的，拿无创填半个窟窿。有部分孕妇可能本身存在血源传播的疾病、或者胎盘位置不合适、或者存在早产、流产迹象等，这些情况下做羊穿不太合适。相比什么都不做，做个无创好歹能筛查21三体，也算可以接受了。另外还有些孕妇是好不容易成功的试管婴儿、或者本人是羊穿等方案的极端恐惧者，这个时候无创作为替代方案，也好过什么都不做。因为无创只检查那三条染色体，其他异常查不到，所以说是补半个窟窿。

　　从实际效果来看，近年唐氏综合征漏诊而出生的宝宝几乎全部都是产筛没做或者没完整进行的。如果不是特别原因的，最好能按照医生的建议来完整进行筛查、诊断，最好不要自作主张挑着做，否则漏了一项两项的，补也补不回来。

　　以上就是对香港基因检测中心的无创产前基因检测的相关介绍了，它的风险的很低的，对人体不会有什么大碍。妈咪们是不是更放心了。不管担心也是自然的，毕竟怀胎十月是不容易的，希望所有的宝妈和宝宝们都能健健康康的度过每一天哦。